Наследственные заболевания: что это такое и как распознать

Блог / Статья 13 марта 2024

Наследственные заболевания: что это такое и как распознать

К сожалению, дети могут унаследовать от своих родителей не только рост, характер, цвет волос и глаз, но и некоторые заболевания, связанные с генными или хромосомными мутациями. Установлено, что генетические заболевания передаются ребёнку от одного или обоих родителей, причём у предыдущих поколений они могли никак не проявляться. Многие из таких нарушений дают о себе знать не сразу после рождения, а лишь спустя некоторое время... 
 

Непредсказуемые гены

 
В генотипе каждого человека – от 20 000 до 25 000 генов. Вызвать генетическую мутацию может изменение всего одного или нескольких из них. Если генетическая «поломка» передается ребёнку, такую патологию называют наследственным генетическим заболеванием.
 
Наследственные заболевания условно делят по типу лежащих в их основе мутаций – хромосомных, генных и митохондриальных. Такие болезни могут возникать в результате мутаций, передаваемых по наследству, или из-за мутаций, вновь возникших в клетках зародыша, в зиготе или на очень ранних этапах развития.
 
Примерно 5-6 детей из ста рождаются с каким-нибудь генетическим нарушением. В эту группу входят также наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей1
 

Какие заболевания передаются по наследству

В настоящее время насчитывается свыше 6 тысяч генетических патологий, которые очень разнообразны по своим проявлениям.
 

Генные заболевания, обусловленные мутациями ядер ДНК 

Мутация – это изменение структуры ДНК, которое может привести к серьёзным патологиям. Среди них: 
 
  • гемофилия – нарушение свертываемости крови; 
  • муковисцидоз – болезнь, поражающая лёгкие и органы ЖКТ; 
  • фенилкетонурия – нарушение метаболизма и другие болезни. 

Хромосомные генные заболевания

Для хромосомных аномалий характерно изменение количества хромосом или их структуры у ребёнка. Это может привести к выкидышу во время беременности или к развитию врождённых патологий у малыша.
 
Одна из самых известных хромосомных генных патологий – синдром Дауна.
 
Также по наследству может передаваться и склонность к таким распространённым болезням, как диабет, бронхиальная астма, рак и другие2.
 

Как выявляют генетические патологии

 
Будущие родители могут даже не подозревать, что являются носителями наследственных болезней. На помощь приходят специальные скрининговые исследования. Медики, как правило, используют несколько видов таких исследований.
 
  • Панэтническое целевое исследование выявляет муковисцидоз и спинально-мышечную атрофию. 
  • Этноспецифическое исследование помогает обнаружить заболевания, свойственные определённым этническим группам. 
  • Универсальное расширенное исследование охватывает широкий спектр самых распространённых генетических заболеваний. 

Генетический скрининг

Помочь выявить «поломанные» гены может генетический скрининг – комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определённых патологий у плода. 
 
Генетический скрининг рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребёнка. На ранних сроках беременности может быть проведен скрининг клеток плода: он включает в себя исследование плаценты и околоплодной жидкости3.
 
При высоких рисках рождения ребёнка с генетической патологией врачи предупреждают будущих родителей о возможных последствиях. Задача пары при неблагоприятном прогнозе – совместно принять решение относительно сохранения беременности.
 

Скрининг во время беременности

Вообще во время беременности скрининг проводят трижды – в каждом из триместров беременности. Для получения результатов выполняют тщательный анализ венозной крови и данных УЗИ с учетом мельчайших индивидуальных особенностей женщины и развития плода. 
 

Исследование в роддоме

Ещё одно исследование на генетические болезни проводят в роддоме после рождения ребёнка. Если анализ не слишком хорош по своим показателям, его повторяют. Такая ранняя диагностика позволяет врачам начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить осложнения.
 
С помощью такого исследования в России выявляют пять основных генетических заболеваний:
 
  • муковисцидоз; 
  • фенилкетонурию;
  • галактоземию (нарушение углеводного обмена);
  • врождённый гипотериоз (патологию щитовидной железы); 
  • врождённая дисфункция коры надпочечников. 
Но это далеко не всё: с помощью современных технологий исследования ДНК учёные способны выявить тысячи генетических аномалий!
 

Технологии медицины будущего

 
Когда-то практически все наследственные заболевания считались неизлечимыми. Конечно, это остаётся проблемой для многих болезней и в наши дни. И всё же благодаря современным технологиям для некоторых из них уже найдены эффективные методы лечения. Так, например, удаётся справляться с заболеваниями, связанными с нарушением метаболизма.
 
Новейшие исследования в области медицины будущего были представлены на втором Форуме будущих технологий, который прошел в Москве 13 и 14 февраля4. Организатором Форума стал Фонд Росконгресс (при поддержке Министерства здравоохранения России).
 
На сессиях форума обсуждались многие вопросы, включая и перспективы развития современных технологий для лечения генетических болезней. Доклад о современных возможностях исследования генных заболеваний представил директор Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова Минздрава России Дмитрий Трофимов. По его словам, на сегодняшний день можно выявить больше 2 тысяч таких патологий, что позволяет в значительной степени усовершенствовать практику медицинской помощи. 
 
«Исследования всей ДНК человека имеют важное клиническое значение для понимания причины заболевания, позволяют уточнить прогноз жизни и здоровья ребёнка и подобрать максимально эффективные способы лечения и реабилитации ещё до появления первых симптомов заболевания»,подчеркнул Дмитрий Трофимов.
 
Передача генетической информации от родителей к ребёнку – сложнейший процесс, который не всегда проходит гладко. Иногда мутации или хромосомные аномалии приводят к изменению генетического кода и появлению заболеваний, связанных с физическими, умственными, психическими патологиями. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетические заболевания. Но на помощь будущим родителям приходят новые технологии в области ранней диагностики и генной медицины. 
 
 

Источники: 
1. Наследственные заболевания, ссылка.
2. Краснов М. В., Кириллов А. Г., Краснов В. М., Саваскина Е. Н., Абрукова А. В. Наследственные болезни у детей. Практическая медицина, 2009. 
3. Ощепкова О. М., Семинский И. Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Байкальский медицинский журнал, 2009. 
4. Современные исследования ДНК человека позволяют выявить более 2 тыс. тяжёлых генетических заболеваний, ссылка
 
Фото: © Freepik.com
 
 

Top.Mail.Ru
-->