Якутские ученые продвинулись в изучении опасной детской генетической болезни. Якутские ученые смогли внедрить мутацию в клетки для изучения генетической болезни мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS), из-за которой дети умирают в раннем возрасте. Мутированную клетку с мукополисахаридоз-плюс синдромом они получили через введение в материал специальных генетических конструкций с реагентами. Подробнее

Якутские ученые смогли внедрить мутацию в клетки для изучения генетической болезни мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS), из-за которой дети умирают в раннем возрасте. Об этом «Ленте.ру» сообщили в пресс-центре республики Якутия. Открытие удалось сделать сотрудникам лаборатории Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Мутированную клетку с мукополисахаридоз-плюс синдромом они получили через введение в материал специальных генетических конструкций с реагентами. Подобным образом исследователи СВФУ планируют изучить и другие генетические заболевания, обнаруженные среди якутского этноса. Среди них — малоисследованные SOPH-синдром и 3М-синдром. Как объяснил старший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев, создание клеточной модели данного синдрома планируется до конца 2021 года. По его словам, преимущество такого метода исследования заключается в том, что он позволяет сравнивать здоровые и мутированные клетки, видеть их различия и делать выводы. «Если же брать биопсию клеток кожи у больного, для "чистоты" результата необходимо исследовать данные как минимум еще пяти человек такого же возраста и той же популяции», — объяснил он. В пресс-центре уточнили, что в 2021 году сотрудники университета совместно со специалистами из Медико-генетического центра Национального центра медицины Якутии и японской медицинской школы Кавасаки впервые диагностировали пациента с мукополисахаридозом II типа в якутской популяции. Ранее ученым СВФУ удалось впервые выявить патологию SOPH-синдром и разработать систему ранних методов ДНК-диагностики. Она характерна для коренного населения Якутии. Патология приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов. Специалисты также смогли выявить мукополисахаридоз-плюс, представленный в регионе больше, чем в остальном мире. Специалисты выявили его еще в марте 2021 года. Недавно они выяснили, что заболевание описано только у 20 детей в мире: 18 в Якутии и двоих в Турции.